г.Энгельс
пн-вс 08.00-20.00
+7(8453) 54-44-54
Вызов врача на дом
Записаться на прием к врачу
Расписание работы врачей

Педиатрия доктора Трухманова
г.Маркс
пн-сб 08.00-14.00
вс - выходной

+7(84567) 57-003
Вызов врача на дом
Записаться на прием к врачу
Расписание работы врачей
Клиникам Доктора Трухманова срочно требуется медицинский представитель. З/п достойная. Тел. 8-906-312-19-36

Бесплатная лабораторная диагностика возможных наследственных болезней обмена веществ у детей.

Бесплатная лабораторная диагностика возможных наследственных болезней обмена веществ у детей.

Цена по прайсу = 5000 руб. Вы платите только за забор крови.

Забор анализов осуществляется на базе Клиники Трухманова по рекомендации лечащего врача.

В случае подозрения на наследственные заболевания может быть проведена уточняющая диагностика на базе Медико-генетического научного центра РАМН, Россия, Москва, ул.Москворечье, дом.1

Более подробная информация о существующих заболеваниях обмена веществ

В настоящее время появились новые возможности диагностики и лечения некоторыхнаследственных болезней из группы лизосомных болезней накопления.

Лизосомные болезни накопления (ЛБН)

Лизосомные болезни накопления (ЛБН) - обширная группа наследственных болезней обмена. Все ЛБН в большинстве своем приводят к ранней инвалидизации и преждевременной смерти.

Принцип ФЗТ основан на активизации работы пораженного метаболического пути с помощью введения в организм пациента фермента с нормальной активностью.

Мукополисахаридозы (МПС)

Мукополисахаридозы (МПС) – группа ЛБН, обусловленные нарушением расщепления гликозаминогликанов (ГАГ). Для всех МПС характерны общие черты: артриты, похожие на ревматоидные, но без значительных воспалительных изменений в биохимическом анализе крови и нет утренней скованности.

Для большинства форм характерны прогрессирующие когнитивные нарушения.

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше относится к группе нарушения обмена сфинголипидов. Выделяют несколько форм заболевания, самым распространенным является 1 тип болезни Гоше. Заболевание чрезвычайно разнообразно как по возрасту начала, так и по тяжести течения.

Наиболее тяжелые формы манифе​стируют в детстве массивной гепатоспленомегалией с тяжелой дисфункци​ей печени и селезенки, панцитопенией, пора​жением скелета, задержкой роста. Наиболее легкие формы мо​гут протекать практически бессимптомно и выявляться при случайных обстоятельствах (например, хирургические операции). Скрининг для дифференциальной диагностики с болезнью Гоше можно провести при симптомах увеличения печени, селезенки, снижения эритроцитов и тромбоцитов в общем анализе крови.

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри относится к группе нарушений обмена сфинголипидов. Классическая форма дебютирует в детском или юношеском воз​расте.

В дальнейшем присоединяются боли и/или парастезии в дистальных отделах конечностей. На коже живота, бедер и ягодиц может появляться сыпь (ангиокератомы), видя которую, врачи часто могут поставить ошибочный диагноз «Геморрагический васкулит». Позже присоединяются изменения со стороны почек – альбуминурия. Атипичные формы характеризуются манифестаци​ей у взрослых и представлены преимущественно кардиальной или кардиопульмональной симптоматикой: гипер​трофической кардиомиопатией, эмболией легочной артерии, ранними (20-40 лет) инсультами и/или инфарктами. Несмотря на то, что это заболевание наследсуется по Х-сцепленному рецессивному типу, клинические проявления у женщин-носительниц также могут быть довольно тяжелыми.

Болезнь Помпе

Болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа) – редкое (орфанное) аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем кислую альфа-глюкозидазу. Недостаточная активность данного фермента приводит к внутриклеточному накоплению гликогена, в основном, - в мышечных клетках. Заболевание характеризуется прогрессирующей дегенерацией скелетной, дыхательной, и, в основном, у детей - сердечной мышечной ткани.

Частота болезни составляет 1 на 40 000 новорожденных. В зависимости от возраста манифеста выделяют младенческую форму болезни и болезнь Помпе с поздним началом, при которой симптомы возникают в детском, подростковом или взрослом возрасте.

Младенческая форма болезни манифестирует в первые месяцы жизни с развития симптомокомплекса «вялого ребенка», который характеризуется диффузной мышечной гипотонией, сухожильной гипорефлексией, прогрессирующим течением. Часто у таких пациентов наблюдаются нарушения вскармливания в виде дисфагии в результате слабости мышц глотки, гортани и языка. Нередким симптомом болезни являются хронический аспирационный синдром и/или аспирационные пневмонии, что связано с прогрессирующей слабостью межреберных мышц и диафрагмы.

Поздние формы болезни Помпе развиваются в любом возрасте старше первого года жизни. Ювенильный, или «мышечный», вариант характеризуется более поздней манифестацией (детский или юношеский возраст), более мягким течением и преимущественным поражением скелетной мускулатуры.

Взрослый вариант болезни характеризуется медленно прогрессирующей проксимальной миопатией в мышцах туловища и нижних конечностей и/или симптомами дыхательной недостаточности при отсутствии кардиомегалии.

© SmartLine